Was ist HSP

Die HSP, das ist die Hereditäre Spastische Spinalparalyse - übersetzt: erbliche Rückenmarks-Lähmung, die durch eine Veränderung in einem Gen (Mutation), erzeugt werden kann. Insgesamt sind aktuell >190 Gene welche mit Spastik als Symptom auftreten können und >80 Gene welche zur Gruppe der HSP-Gene gezählt werden. Die HSP gehört zu der Gruppe der „Seltenen Erkrankungen“, d.h. dass weniger als eine Person in 2000 Menschen erkrankt sein darf. Nach Schätzungen sind in Deutschland ca. 6.000 Menschen an einer hereditären spastischen Spinalparalyse erkrankt. Die einzelnen Gene welche wenn diese mit einer Mutation betroffen sind eine HSP-Erkrankung erzeugen können, werden unter dem unter dem Sammelbegriff  "SPG" (spastic paraplegia gene) zusammengefasst und fortlaufend nummeriert.. Hinter dem Akronym SPG steht dann eine Indexzahl, welches nur die Entdeckungsreihenfolge der einzelnen Gene darstellt, welche mit einer HSP-Erkrankung in Zusammenhang stehen.

Genmutationen sind heute nicht „ursächlich“ therapierbar und daher nicht heilbar. Forscher haben bis heute (2017) zirka 80 Gene gefunden, die das typische Erscheinungsbild der Krankheit erzeugen. Das ist im Hauptmerkmal eine erhöhte Muskelsteifigkeit (Spastik) der Beine mit Muskelschwäche (Parese)  (einschl. Störungen der Beckenmuskulatur).  Es können aber auch weitere Symptome dazu kommen. Man unterscheidet reine von komplizierten Formern. Die reine Form beinhaltet neben der erhöhten Muskelspannung und einer Muskelschwäche auch eine Beteiligung der Blasenmuskulatur mit Drangsymptomatik und/oder Inkontinenz. Unter dem Begriff „komplizierte Form“ werden alle weiteren Formen mit zusätzlichen Symptomen zusammengefasst.

Hereditär bedeutet vererbbar, damit können krankmachende Genveränderungen je nach dem Vererbungsmodus an die nächste Generation weitergegeben werden. Das kann – je nach Mutationstyp – über verschiedene Vererbungsmechanismen passieren. Das Risiko bemisst sich daran ob der Gendefekt in dominanter, rezessiver und an das X-Chromosom gebundener Art vererbt wird.

Der Beginn der Störungen und der Schweregrad variieren, sogar innerhalb einer Familie, die die gleiche Mutation innerhalb eines Gens hat. Es kann passieren, dass ein Mutationsträger (noch) keine Symptome entwickelt hat, aber bereits diese Mutation an die nächste Generation weitergegeben hat, bevor sich beim Mutationsträger erste Symptome zeigen und das Kind bereits sichtbar an der HSP erkrankt ist.

Bei „dominanter“ Vererbung einer Mutation, besteht ein 50% Risiko für jedes Kind an der Erkrankung zu erkranken. Damit sind häufig Menschen in jeder Generation einer Familie betroffen. Jedoch kann auch hier der Zeitpunkt und Schweregrad variieren. Bei rezessiv vererbten Genen besteht das Risiko, dass ein Kind erkrankt, nur dann, wenn der Partner des Patienten auch eine dieser seltenen Genveränderungen im gleichen Gen trägt.

Allgemein typisch für die HSP ist ein langsamer Fortschritt der muskulären Einschränkungen, sodass man zuerst einen steifen Gang entwickelt, dann Geh- und Stützhilfen benötigt und später auf einen Rollstuhl angewiesen sein kann. Der Rollstuhl vergrößert wieder den Bewegungsbereich, weil die Versteifung der Beinmuskulatur zum Gehen nicht mehr überwunden werden muss. Durch den meist langsamen Fortschritt der Krankheit haben Betroffene auch eine Möglichkeit, sich immer wieder an diese sich langsam vergrößernden Einschränkungen anzupassen – körperlich wie auch psychisch. Es entstehen Probleme im Berufs- und Familienleben. Bisher ist nicht bekannt, dass eine HSP die Lebenserwartung verkürzt.

Das häufigste betroffenen Gen ist das SPG4 oder SPAST-Gen, welches ca. 50% aller Patienten mit HSP betroffen haben. Viele der allgemeineren Beschreibungen der HSP-Erkrankung sind auf Patienten mit Veränderungen (Mutationen) im SPG4-Gen bezogen. Bei dieser „unkomplizierten“ HSP sind die langen Nervenfasern des Rückenmarks in ihrer Funktion gestört, das Gehirn erleidet dabei üblicherweise keine Einschränkung der geistigen Fähigkeiten.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.