Unsere Gene

Aktuell sind 130 Gene bekannt, welche die Erkrankung HSP verursachen (Stand 04/2016)

Eine grobe Auflistung von ursächlichen Störungen:

Diese verschiedenen Mutationen verursachen in den zellulären Bereichen der *Motoneuronen Störungen
(* Motoneuronen = Nerven für die Bewegungskontrolle).

  • dass schon beim embryonalen Entstehen des Neurons „Baufehler“ auftreten, bei der SPG3, mit der Wirkung, dass die Erkrankung schon im Kleinkindalter auftritt.
  • dass bei der SPG4 ein Eiweiß „falsch“ ist, welches den Gebrauchsverschleiß des Motoneurons und seiner langen Nervenfasern restaurieren soll. Hier ist der Beginn später und der Verlauf ist sehr langsam progredient, permanent über Jahrzehnte.
  • dass bei anderen Mutationen, z. B. SPG7, die innerzellulären *Mitochondrien betroffen sind.
  • * Energiezentrale in jeder Zelle
  • dass Lipide (Blutfette) eine „falsche“ Zusammensetzung haben, bei SPG5

 

Bei dieser Riesenanzahl von Mutationen (130) gibt es noch viele biochemische Zusammenhänge aufzuklären.

Der Medizin bleibt nur die Linderung der Krankheitsmerkmale.

Für den Betroffenen ist es bedeutsam, „Stress“ zu reduzieren – auch ein normaler Alltagsstress verstärkt die Spastik.

 

 

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.