Projekt zur Gendiagnostik bei der HSP

Ein neuer Schritt in der HSP-Gendiagnostik ist der „Genhochdurchsatzsequenzierer“. Ein solches, hochmodernes Gerät wurde an der Universitätsklinik zu Tübingen neu erworben. Es war ursprünglich nur für die populären Genkrankheiten vorgesehen. Der Verein finanziert die Erweiterung dieses Gerätes für die HSP-Gendiagnostik. Ziel ist, zu erreichen, dass die Menge der Erkrankten, die einen genetischen Nachweis ihrer Erkrankung haben möchten, diesen Nachweis mit einer höheren Wahrscheinlichkeit als bisher bekommen kann. Von den bislang bekannten 43 Genorten, bei denen eine Genmutation zum Krankheitsbild HSP führt, lassen sich derzeit auf 17 Genen Mutationen nachweisen. Bisher werden von den Krankenkassen nur drei dieser Untersuchungen bezahlt, da die entsprechenden Kosten sehr hoch sind. Mit der vom Verein finanzierten Erweiterung sollen sich Mutationen auf diesen 17 Genen sehr schnell und sehr kostengünstig nachweisen   lassen. Es soll damit erreicht werden, dass sich das Wissen zur Häufigkeit der unterschiedlichen Mutationen verbessert. Zudem werden solche Ergebnisse die Forschungsbemühungen unterstützen und verbessern. Erst wenn bekannt ist, welche Gene mit welcher Häufigkeit von Mutationen betroffen sind, erst dann lassen sich die Forschungsarbeiten in solche Bahnen lenken, die den Patienten Vorteile bringen können.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.